متلازمة تيرنر هي مرض وراثي مزمن نادر يسبب العديد من المشاكل الطبية ويصيب النساء فقط. كما أنه مرض يظهر عند الإناث بدرجات متفاوتة حسب التركيب الجيني لكل أنثى. تتمتع معظم النساء المصابات بهذه الحالة أيضًا بذكاء طبيعي. لكن من الممكن أن يحدث تأخر في النمو، والعلامة الأكثر شيوعاً لهذا المرض هي قصر القامة، والذي يصبح واضحاً في سن الخامسة.
عناصر المقال
أنواع وأسماء أخرى لمتلازمة تيرنر
محتوي المقالة
ويطلق عليه أسماء أخرى مثل monosomy. وهناك وله أنواع مثل: متلازمة تيرنر الكلاسيكية، حيث يوجد كروموسوم واحد س إنه مفقود تمامًا. هوأيضاً متلازمة تيرنر الفسيفسائية، حيث يوجد أحد الكروموسومات س مفقود جزئيًا أو غير طبيعي.
أين هيجميع البشر لديهم اثنين من الكروموسومات الجنسية في خلية كروموسومية. مع العلم أن كل الزكور يحمل كروموسومس من الأم والكروموسومه من الأب، بينما تحمل الإناث الكروموسوماتس من الأم والكروموسوم س من الأب حيث أن هذه المتلازمة مرتبطة بشكل كامل بكروموسوم واحد س, وعندما تكون هناك نسخة من الكروموسوم س وهو مفقود كلياً أو جزئياً، أو أن هناك تغيراً في بنيته، نتيجة خطأ يحدث أثناء انقسام الخلايا للكروموسوم، ويتسبب هذا الخلل في الإصابة بمتلازمة تيرنر، ولكن على الرغم من ذلك فإن السبب الرئيسي لهذه المتلازمة لا يزال غير معروف. معروفة بدقة. .
أعراض متلازمة تيرنر عند الأطفال
يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون بهذا المرض من عدوى خفيفة، لكن يصاب بعضهم بالتورم (الوذمة اللمفية) في الجزء الخلفي من اليد وأعلى القدم. غالبًا ما يكون التورم أو طيات الجلد المترهل مرئية بوضوح على الرقبة. تظهر عيوب القلب أيضًا على شكل تضيق في جزء من الشريان الأورطي. وتشمل التشوهات الأخرى الرقبة، حيث يظهر اتصال جلدي واسع بين الرقبة والكتفين، ويكون الصدر واسعا والحلمتان منفصلتان ومتجهتان إلى الداخل. يتعرض الأطفال لخطر الإصابة بمشاكل في مفصل الورك، والتي تسمى خلل التنسج التنموي للورك. وتقتصر الأعراض الأخرى على تدلي الجفون العلوية، وانخفاض خط الشعر خلف الرقبة، وضعف نمو الأظافر.
أعراض متلازمة تيرنر لدى الأطفال الأكبر سنا والمراهقين
بشكل عام، لا يحدث الحيض عند الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر انقطاع الطمث )، ويبقى الثديان والمهبل والرحم والشفرين طفوليين، بدلاً من أن تظهر عليهما تغيرات البلوغ (البلوغ المتأخر). يعاني حوالي 10٪ من الفتيات المراهقات أيضًا من الجنف. في ما يصل إلى 90% من الفتيات، يحل النسيج الضام محل المبيضين ولا توجد بويضات فيهما (عيب في تكوين الغدد التناسلية)، لذلك تكون هذه الشريحة من الفتيات عقيمة. غالبًا ما تكون الفتاة أو المرأة المصابة بمتلازمة تيرنر قصيرة القامة مقارنة بأفراد الأسرة، كما أن السمنة شائعة.
قد تحدث اضطرابات أخرى. غالبًا ما يحدث ارتفاع ضغط الدم مع التقدم في السن، حتى لو لم يكن هناك تضيق في الفتاة ومن الشائع أيضًا حدوث عيوب الكلى والسكري وأمراض الغدة الدرقية، وفي بعض الأحيان تسبب الأوعية الدموية غير الطبيعية في الأمعاء النزيف. يعد فقدان السمع والحول وطول النظر أمرًا شائعًا، كما أن مرض الاضطرابات الهضمية والتهاب الغدة الدرقية السكري شائعان لدى الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر، مقارنة ببقية السكان. هناك خطر متزايد لتضخم الشريان الأورطي، لذلك تحتاج الفتيات إلى1445 تخطيط كهربية القلب العادي.
تعاني العديد من الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أيضًا من اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط وصعوبات التعلم، مع صعوبة في تقييم العلاقات البصرية والمكانية وتخطيط المهام والانتباه، ويميلون إلى الحصول على درجات منخفضة في بعض الاختبارات التحصيلية وفي الرياضيات، على الرغم من حصوله على درجات متوسطة أو أعلى. متوسط في اختبارات الذكاء اللفظي، لكن الإعاقة الذهنية نادرة.
طرق الوقاية من متلازمة تيرنر
على الرغم من تطور العلم في المجال الطبي، إلا أن الأطباء لم يتقنوا بعد طريقة فعالة للعلاج أو الوقاية من متلازمة تيرنر، لأنه ليس مرضًا وراثيًا أو مرضًا مكتسبًا من البيئة المحيطة، بل هو نتيجة خلل في تظهر النتائج أثناء تكوين الكروموسومات الجنسية، وهذه مشكلة لم يتم حلها، والعلم الطبي المتقدم قادر على إيجاد حل أو علاج لها.
طرق علاج متلازمة تيرنر
لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة تيرنر، ولكن هناك عدد من خيارات العلاج المتاحة. ولمساعدة المرضى على التعايش مع الحالة بشكل طبيعي، قم بتضمين ما يلي:
- إجراء عملية جراحية لتصحيح أي عيوب في القلب.
- علاج هرمون النمو لزيادة الطول.
- العلاج بالهرمونات البديلة للهرمونات الأنثوية.
- المراقبة المنتظمة للتحقق من مستويات الهرمون.
- – المتابعة الدورية والسيطرة على المشاكل الصحية من قبل فريق طبي من كافة التخصصات.
- المساعدة أثناء الحمل والولادة من قبل فريق طبي متخصص.
